V červnu 2008 vypracoval NCHK Zdravotní program PKD 1 SIB určený k eliminaci PKD z populace Sibiřských koček a Něvy Masqerade. V současné době probíhá standardní testování PKD pro všechny chovné RAG a  RGM.

PKD 1 a PKD 2

Polycystické onemocnění ledvin u koček je autosomálně dominantní dědičná choroba. Tato porucha způsobuje tvorbu cyst naplněných tekutinou. Cysty lze nalézt v ledvinách, ale též v játrech a pankreatu. Tím se tato choroba podobá lidské PKD, kde je též možné nalézt kromě ledvinových cyst cysty jaterní a pankreatické.

  Výzkumná skupina Dr. Lyonsové z Oddělení zdraví a reprodukce populace  (Department of Population Health and Reproduction, School of Veterinary Medicine, University of California) z Davisu v USA a  jejich spolupracovníci za dalších univerzit (Kansas State University, Manhattan, University of Oklahoma, USA) identifikovala v roce 2004 felinní gen PKD1, jehož mutace je zodpovědná ze vznik PKD, jímž trpí celosvětově asi 38 % perských koček. Bylo prokázáno, že mutací dochází ke ztrátě přibližně 25 % proteinu, který je kódován tímto genem.

Výzkumná skupina dále prokázala, že mutace se vyskytovala u všech  u postižených koček v heterozygotní formě. Vědci tedy předpokládají, že homozygotní konfigurace (dva zmutované geny) je embryonálně letální (plody zahynou ještě v děloze).

  Polycystické onemocnění ledvin postihuje kromě perských koček,  též plemena, u nichž docházelo či stále dochází k páření s peršany. Jsou to například:  ragdollové, domácí krátkosrsté, exotická krátkosrstá, Selkirk Rex, skotská klapouchá. Největší výskyt PKD je však u perských koček.

  U lidí vyvolává PKD v 85 % mutace genu PKD1 a zbývajících 15 % je způsobeno mutací v genu PKD2. U koček nebyla mutace v genu PKD2 prokázána. Mutace ve genu PKD1 u koček je podobná mutaci, k níž dochází u psů, je též podobná mutaci lidské. Nejméně je podobná mutaci v tomtéž genu u myši. Výzkumná skupina Dr. Lyonsové se domnívá, že mutace PKD u ostatních plemen je identická s původem perské mutace.

Chovatelům se doporučuje, aby nepářili dva PKD pozitivní jedince mezi sebou, neboť se tak PKD dále šíří v chovech.

Stejně jako u lidí, i u koček je velká variabilita ve vážnosti klinických příznaků a stupni postižení. Je tedy pravděpodobné, že PKD mohou ovlivňovat i další genetické faktory, stejně jako životní prostředí.

Použitá literatura

Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1 - Leslie L. Lyons, David S. Biller, Carolyn A. Erdman, Monika J. Lipinski, Amy E. Young, Bruce A. Roe, Baifang Qin, Robert A. Grahn, Jurnal American Society of Nephrology , 15:2548-2555, 2004

PKD- Polycystické onemocnění ledvin

     Přesto, že se jedná o onemocnění známé již delší dobu,  až v letech 1998 a 1999 byla provedena celá série ultrazvukových vyšetření, aby mohla být zpracována statistická studie o  stupni rozšíření  PKD. V současné době jsou již k dispozici i DNA testy. Výhodou těchto testů je skutečnost, že dokáží odhalit genetickou vlohu pro PKD dříve, než  dochází ke tvorbě cyst v ledvinách.  

     U PKD se u malého počtu zvířat / asi u 8 % / vyskytují také cysty v jiných orgánech. Napadeny bývají nejčastěji ledviny a játra. Eaton a spolupracovníci  v roce 1997 zjistili, že zhruba u 48% postižených zvířat lze vysledovat i změny jaterní tkáně spočívající ve zmnožení pojivové tkáně . Nebyl přitom zjištěn žádný vztah mezi uložením cyst v játrech a místem tkáňových změn.

     Z výzkumů Billera a spolupracovníků v roce 1996 vyplynulo, že PKD je onemocnění autosomálně dominanní., přičemž rozšíření onemocnění u obou pohlaví je prakticky stejné. Nositelé defektního genu bývají relativně snadno rozpoznatelní, neboť při ultrazvukovém vyšetření vykazují cysty v ledvinách. V této souvislosti je nutné zmínit se o velmi významném aspektu, tzv. efektu sněhové koule. Pro toto onemocnění je totiž naprosto charakteristickým jevem. Je-li jeden z rodičů PKD heterozygotní, tzn. nese-li jeden defektní a jeden normální gen, a druhý je zdráv, potom   statistická pravděpodobnost výskytu onemocnění u potomstva je 50%.

                      P          p

           -------------------------

            p        Pp        pp               50 % zdravých koťat         

            p        Pp        pp               50 % nemocných koťat

     Pokud jsou oba rodiče heterozygotními nositeli vlohy, je statistická pravděpodobnost výskytu onemocnění u potomstva 75 %.

                     P           p

          --------------------------

            P       PP        Pp              25 % zdravých koťat

            p        Pp        pp               75 % nemocných koťat

     Homozygotní vloha pro toto onemocnění u jednoho z rodičů znamená 100% výskyt u narozených  koťat i v tom případě, že druhý z rodičů je zdráv.

                     P            P

         ------------------------------

           p         Pp          Pp

           p         Pp          Pp             100 % výskyt onemocnění u narozených koťat

Recesivní dědičná forma onemocnění, jak ji známe u lidí, nebyla naštěstí u koček prokázána. Při této recesivní formě onemocnění, kdy se samotné cysty nevyskytují, bývá diagnostika ztížena.

Klinický obraz PKD

     Bylo doloženo mnoho případů postižených zvířat, u nichž  se onemocnění projevilo až ve věku okolo 14  či 16 let. Do této doby se u nich neprojevovaly žádné známky postižení ledvin. Jiným extrémem jsou bohužel úmrtí koťat na selhání ledvin, jejichž příčinou je  velký výskyt cyst a změny ledvinové tkáně.

    Poškození ledvin se vzhledem k velké rezervní kapacitě tohoto orgánu, projeví až tehdy, je-li postiženo  75 % této tkáně. Do této doby, ač mají zvířata cysty v obou ledvinách, nevykazují žádné příznaky onemocnění a jsou majiteli pokládány za naprosto zdravé. Proto názory, které ještě občas zaznívají v chovatelských kruzích : " Má kočka je zdravá, tudíž o PKD nemůže být ani řeči .....", bohužel v lepším případě prozrazuje naprostou neinformovanost majitele. V horším naprostou ignoranci.

    Ve veterinární praxi je prokázáno, že diagnóza PKD u vyšetřené kočky nemusí naprosto nutně znamenat také brzký konec. Před tím, než dojde k vysazení poslední čtvrtiny ledvinové tkáně, dochází ke změnám, jež lze vysledovat v krevním obraze kočky. Jedná se zejména o zvýšení obsahu močoviny a keratininu. Bohužel je to známka toho, že organismus již nedokáže efektivně vylučovat tyto odpadní produkty a je tak zaplavován jedovatými látkami. Tím vzniká chronická uremie. Kromě těchto změn jsou pozorovatelné i další : tupá srst bez lesku, zvýšený příjem tekutin, zvýšené vylučování moči, zvracení, průjem, proměnlivá chuť k jídlu, apatie a chudokrevnost.

     Postupné zhoršování zdravotního stavu může trvat týdny či měsíce. U zvířat s velkým výskytem rozsáhlých cyst v ledvinách lze při prohmatání břišní dutiny zjistit zvětšení ledvin.

    V situacích, kdy je kočka vystavena enormní zátěži a kdy dochází ke zvýšení úrovně matabolismu / stres, březost /, může vést zvýšený příjem tekutin a v jeho důsledku také jejich zvýšený výdej k rychlejšímu poškození ledvin. Prakticky to znamená, že u kočky s latentním poškozením ledvin / ještě se neprojevujícím / může dojít jejím vystavováním stresu či nadměrné zátěži k náhlému propuknutí onemocnění. Podobně může působit i narkóza, která je pro vyšetření postižených zvířat často nezbytná / odběr krve atp. /.

     Ultrazvukovým vyšetřením lze rozpoznat již cysty o velikosti 1 mm. Vyšetření se prování ve specializovaných veterinárních ambulancích či na klinikách. Aby bylo možno zjistit i případné malé cysty, je nutno na břiše kočky provést částečné vyholení srsti. Vyšetření ledvin přes břišní krajinu má své velké přednosti. Umožňuje totiž zároveň pohled na játra i pánevní orgány, které také mohou být zasaženy. Protože ostříhání bývá pro kočky značně stresující stejně jako vyšetření, doporučuje se použít narkózu. Sonografické vyšetření trvá přibližně 10 - 30 minut. Pozdější vyhodnocení snímků bohužel často nebývá možné, neboť na snímku je v danou chvíli zobrazen vždy pouze řez tkání o tloušťce cca 1 mm a informace o další tkáni chybí.

     Ledvinové cysty se zobrazují jako černé / nereflexní /  či téměř černé / reflexně chudé / kulaté či oválné okrsky v ledvinách. Mohou ležet ve vnější i ve vnitřní zóně. Pod cystami se nachází světlejší zóna. Postranní černé pruhy na snímku  kompletují charakteristiku cystického onemocnění. Cysty v jiných orgánech se na ultrazvuku zobrazují podobně.

Adresy laboratoří

     Jak již bylo zmíněno, genetický test na PKD je již plně k dispozici. Testování provádějí laboratoře:

Genomia, ČR

Kontakt:  www.genomia.cz

cena :   750,- Kč

druh vzorku: stěry z ústní dutiny

určen pro : všechna plemena koček 

UC Davis, USA, Kalifornie

Kontakt:  http://www.vgl.usdavis.edu/services/cat/

cena :  přibližně 700,- Kč

druh vzorku: stěry z ústní dutiny

určen pro : perské, exotické, britské

Gribbles Molecular Science, Austrálie

Kontakt: http://www.gribblesvets.com.au/info/general/Home/get/0/0/ 

 cena : přibližně 760,- Kč

druh vzorku : stěry z ústní dutiny

určen pro : perské, exotické, britské krátkosrsté, ragdoll, skotská

Animal DNA laboratory, Austrálie

Kontakt : http://www.animalsdna.com/feline/

 cena : přibližně : 24 EUR

druh vozku: stěry z ústní dutiny

určen pro : perské, exotické, britské krátkosrsté, americké krátkosrsté, ragdoll

Laboklin – SRN

Kontat: http://www.laboklin.de/frame.php?link=common/login/main.php&lang=en

cena : cca 42 EUR (bez záruky)

druh vzorku : EDTA krevní vzorek nebo stěr z dutiny ústní

určen pro : perské, exotické, britské krátkosrsté, ragdoll, domácí, skotské

Antagene- Francie

Kontakt : http://www.antagene.com/

cena : 63 EUR (možnost množstevních slev)

druh vzorku : neznám

určen pro : perské, exotické, britské, maine coon

(adresy laboratoří  zpracovány podle informací

 na  http://www.volny.cz/destepaws/test_pkd.htm   )

Četnost výskytu PKD

     Od roku 1983 až do dubna 1999 bylo na chirurgické veterinární klinice Univerzity Justuse Liebiga v Giessenu vyšetřeno 567 perských a exotických koček. U 169 z nich bylo zjištěno cystické onemocnění ledvin a jater, což odpovídá zhruba 29, 8 % z celkového počtu. V roce 1998 bylo vyšetřeno 143 koček, z nichž 66 mělo pozitivní nález, tj. 46, 2 %. Ze 168 koček vyšetřených v roce 1999 bylo 62 pozitivních, což je 36, 9 %. PKD pozitivní zvířata byla kastrována.

     Tato studie nepředkládá zcela přesné výsledky, neboť některé z vyšetřovaných koček byly vyšetřovány v každém roce. Bohužel četnost výskytu onemocnění, nebudou-li provedena patřičná opatření, bude stále vzrůstat.

     Je nutno podotknout, že zatím nebyla zpracována seriózní studie, která by podala přesvědčivý důkaz o tom, které plemeno koček je postiženo nejvíce. Pochopitelně, největší výskyt je u perských koček. Jako potencionální nostitelé vloh jsou označovány britské krátkosrsté kočky, kartouzské, maine cooni, norské lesní, birmy a orientální kočky. Obecně lze však říci, že postižena mohou být všechna plemena, kde bylo v minulosti používáno ke šlechtění perských koček.

    Počet zjištěných cyst se u jednotlivých zvířat značně liší. Zpravidla však bývají postiženy obě ledviny. Vliv páření zdravého jedince s postiženým na počet cyst a jejich rozmístění u narozených mláďat nebyl prokázán.

    Ve stejném časovém úseku bylo vyšetřeno také 1527 koček jiných plemen než perských. U tří z nich bylo nalezeno více cyst v ledvinách, jednotlivá, ojedinělá cysta v ledvinách však nebyla nalezena v žádné normální ledvině.

     Z výzkumů Eatona a spolupracovníků vyplynulo, že i ojedinělá cysta v ledvinách  by měla být  v zájmu hygieny chovu pokládána za projev onemocnění PKD.

     Jaterní cysty sledované jiným vědeckým týmem, byly zjištěny u 7, 7 % / 13 ze 169 / zvířat s cystami v ledvinách.

Význam PKD a jeho důsledek pro chov

    PKD je onemocněním celých chovných linií / nejen amerických /. Dnes je známo největší rozšíření mezi perskými a exotickými kočkami. Bez patřičné chovatelské ochrany by došlo za velice krátkou dobu k promoření velké části populace.

     Striktním vyřazováním identifikovaných PKD pozitivních zvířat může být toto onemocnění během jednoho či dvou let z chovů eliminováno. Povinným vyšetřováním všech odchovů z již odchovaných mláďat po PKD negativních rodičích docílíme kontrolu přesnosti vyšetření.

     Velice záleží na vedení klubů, aby nebyly opakovány chyby, které se objevily v chovu psů v souvislostí s dysplazií kyčelního kloubu. Jakékoliv podceňování v této oblasti totiž může vést k takovému stupni promoření chovaných zvířat, že dojde k zániku celých plemen.

Opatření nutná k eliminaci onemocnění PKD :

Ø      identifikace koček před DNA vyšetřením (mikročip) 

Ø      postupné testování všech chovných zvířat 

Ø      ukončení chovnosti dříve chovných zvířat  při pozitivním výsledku testu 

Ø      kontrola - vyšetření koťat z prvních generací po vyšetřených zvířatech 

Ø      důsledná kontrola vycházející od odpovědných orgánů v chovatelských klubech, zápisy v plemenných knihách o provedeném vyšetření a identifikace chovných zvířat 

Ø      důsledná osvětová činnost o PKD 

     Těmito opatřeními lze zároveň zcela vyloučit již tak dlouho diskutované "velkomnožitele" koťat. Je v zájmu všech zúčastněných, aby nebyla chována zvířata nemocná.

      Pro majitele jedné či dvou koček - mazlíčků, vyplývá z významu onemocnění PKD zejména jedno : nepropadat panice. Jak již bylo řečeno, i kočka s PKD pozitivním nálezem může vést relativně plnohodnotný a dlouhý život. Je nutné mít kočku pod veterinárním dohledem a chodit na pravidelná vyšetření. Euthanasie rozhodně není na místě, pokud je kočka v dobrém zdravotním stavu a pokud existují možnosti zmírnění následků postižení ledvin. I takto nemocné kočky se mohou dožít vysokého věku. Bývá nutné upravit stravu tak, aby obsahovala pouze plnohodnotné a snadno stravitelné bílkoviny, které nezatěžují ledviny, mohou být nutná i další opatření, ale existuje-li mezi majitelem a zvířetem vztah důvěry, vše se dá snadno překlenout.

Závěrem  

     Obecně lze říci, že onemocnění PKD nelze podceňovat. Budou-li přijata patřičná opatření včas, lze je z chovů eliminovat během několika málo let.

             (zpracováno na základě zahraničních materiálů)

 Testování

Genetické testování lze provést z buněčných stěrů. Je vhodné doplnit tento test opakovaným sonografickým vyšetřením, neboť je dosud identifikován pouze gen PKD1 a nelze vyloučit, že případné PKD může způsobit jiný, dosud neobjevený gen. Testování standardně provádíme v české genetické laboratoři Genomia, výběr laboratoře je však na rozhodnutí chovatele. 

Návod na použití buněčných stěrových kartáčků 

Prosím, řiďte se uvedenými instrukcemi. Pro každou kočku použijte 2 stěrové kartáčky. Jestliže odebíráte stěry od více koček, umývejte si mezi odběry ruce. A zajistěte, aby se sušící kartáčky navzájem nekontaminovaly.

Použití:

Pokud není stěrový buněčný vzorek vhodný pro provedení testu, je lepší poslat EDTA krev. Odběr krve a její konzervaci zajistí veterinární lékař. Pro zasílání krevních vzorků do určitých zemí je nutno zjistit podmínky na příslušné veterinární správě.

Registrace v databázi zdravotního programu

Pokud chcete zaregistrovat výsledek testu své kočky v Databázi zdravotního programu NCHK PKD1  je třeba zaslat kopii (scan nebo pdf) výsledku na adresu:

NCHK

Havlíčkova 590/5

293 01 ml. Boleslav

e-mail:nchk@centrum.cz 

Prosím, ujistěte se, že jste správně vyplnili žádanku a že jste uvedli též číslo mikročipu nebo tetování své kočky. Pokud není možno ověřit identifikaci kočky, výsledek bude označen *. Výsledek testu bude uveřejněn 30 dnů po jeho zaslání registrátorovi NCHK, aby jste měli dostatečný prostor informovat majitele koťat po své kočce/kocourovi o výsledku provedeného testu.

Formulář

Formulář lze získat přímo na adrese laboratoří, většinou je možné stahnout ho z příslušných webových stránek.