GSD IV u Norských lesních koček
GSD IV - Glykogenní střádavá choroba typu IV je autosomálně recesivní dědičné onemocnění, které se vyskytuje u Norských lesních koček. Onemocnění je způsobeno defektní alelou označovánou jako GBE1 (Glycogen Branching Enzyme). Protože je touto mutací ovlivněn enzym, může se dopad mutace teoreticky projevit i u heterozygotních koček, u nichž byla zjištěna enzymová aktivita GBE v rozmezí 17 - 75% normální enzymové aktivity. I proto někteří odborníci vyzývají k velké opatrnosti při (dočasném) využití heterozygotních jedinců v chovu (Peterschmitt). U homozygotně pozitivních koťat byla zjištěna hodnota 10% normální enzymové aktivity.
Defektní alela postihuje dráhu metabolismu glukózy. Homozygotně pozitivní koťata se rodí buď mrtvá (uvádí se 80%) a u živě narozených (20%) se vyvíjí onemocnění, které je progresivní a končí bez výjimky smrtí před dosažením pohlavní dospělosti.
Onemocnění bylo poprvé posáno v USA, kde je v 90. letech 20. století studoval Dr. John Fyfe. Ten také v roce 1996 vytvořil první genetický test. V době před začátkem testování byla frekvence nositelů v USA 15% z celkové populace Norských lesních koček.
Evropští chovatelé se dlouho domnívali, že se jedná pouze o americký problém. V roce 2004 se však v Německu objevil první zdokumentovaný případ GSD IV u Norské lesní kočičky Jasmin von Waldfrieden. V roce 2006 následoval případ kočičky Olympia Edle von Rada ve Francii. Potvrdil se také vyšší výskyt mutované alely GBE1 v německé populaci Norských lesních koček zbarvení amber (důsledek inbreedingu při šlechtění).
Výzkumu GSD IV se věnoval Dr. Marc Peterschmitt z Francie, který také provedl genealogický průzkum porovnáním amerických i evropských případů s cílem určit cesty, kterými zmutovaná alela GBE1 vstoupila do populace. Jeho článek je dostupný na adrese:
http://s1.e-monsite.com/2009/05/11/1421567glycogen-storage-disease-iv-pdf.pdf
(český překlad zašleme na požádání)
Výzkum potvrdil, že defektní alela byla v populaci přítomna již v počátcích organizovaného chovu,tedy před importy prvních NFO do USA v roce 1979. Alela se v populaci nevyskytovala ve vysoké frekvenci. K jejímu šíření v populaci napomohl genetický drift, tedy náhodný výběr alel v každé generaci, které jsou upřednostňovány na úkor ostatních. Tedy laicky řečeno chyba ve výběru. Tento mechanismus ohrožuje zejména málopočetné populace, které se - mimo jiné příčiny- zákonitě vytvářejí při importu nového plemene do jiné země než je země jejich původu.
V současné době existují dostupné testy k odhalení nositelů defektní alely GBE1. Provádějí je komerční laboratoře v zahraničí, např. Laboklin, Genindexe či Antagene, v České republice pak laboratoř Genomia. Testy se většinou provádějí z bukálních stěrů.
Adresa laboratoře Genomia :
Genomia s. r. o.
Janáčkova 51
323 00 Plzeň
tel. 724 028 493 , 373 749 999, 373 317 478
Chovatele, kteří si přejí zveřejnit výsledky testování svých koček prosíme o zaslání kopie PP a výsledku vyšetření na adresu NCHK či na e-mail:nchk@centrum.cz
