Population Dynamics of Dog and Cat Breeds and Breed-Related Defective Genes

Populační dynamika psích a kočičích plemen a defektní geny spojené s plemeny

Jerold S. Bell
Dept. of Clinical Sciences, Tufts Cummings School of Veterinary Medicine, N. Grafton, MA, USA

 19158464

Čistokrevná psí a kočičí plena se vyvíjela pod výrazným selektivním tlakem. Některá plemena vznikla jako inbrední populace z limitovaného počtu zakladatelů a rozšířila svůj genpool v průběhu času. Jiná začala jako křížené populace s pracujícím nebo tvářným fenotypem. Navzdory pozadí, se v časných stádiích vývoje plemen objevovaly vysoké koeficienty příbuznosti a nízké efektivní populační velikosti.Tzv. "background inbreeding" (inbreeding na pozadí) u zakladatelů vytvořil základ plemene s jeho pozitivním i negativním genetickým přispěním. Jak populace roste uvnitř uzavřeného genpoolu, chovný výběr dovoluje páření mezi jedinci, kteří jsou navzájem méně příbuzní než předchozí generace. S postupně menším procentním zastoupením populační reprodukce se zvyšuje šance pro genetický drift a zvyšuje se rozvrstvení uvnitř plemene.

Když studujeme Wrightovy koeficienty inbreedingu (IC) populací, měl by být použit větší počet generací (například 10), abychom vypočítali IC. Tímto způsobem mohou být porovnány generace, aby bylo vidět, zdali plemeno využívá šíři svého genpoolu nebo zužuje diverzitu do malých subpopulací.

Efekt populárního samce je nejdůležitějším faktorem ve změně alelové frekvence , genetické diversity a šíření chorob u psích a kočičích plemen. Nadužívání produktivního samce omezuje genpool (populační hrdlo láhve) k hlavním liniím původu. Populární samec je šiřitelem jak pozitivních, tak škodlivých alel a tak zvyšuje jejich frekvenci v populaci. Zákeřný efekt syndromu populárního samce je, že snižuje přispění dalších cenných samců a tudíž redukuje diverzitu a velikost efektivní populace.

Studie psích a kočičích populací se zaměřují na inbreeding, na němž byla plemena založena a přítomnost chorob spojených s plemeny. Genetické choroby spojené s plemeny se vyskytují díky školdivým alelám zděděným po předcích u zakladatelů nebo nedávnější mutace rozšířené díky populárním samcům. Různé typy páření (inbreeding- příbuzenská plemenitba, linebreeding- liniová plemenitba, outbreeding- nepříbuzenská plemenitba) jsou zodpovědné za projev alel v genových párech ale ne za šíření alel. Selekce chovného základu pro příští generaci a jejich plodnost je to, co mění alelovou frekvenci. Míšení chovných jedinců z různých linií uvnitř plemene zachovává alelický polymorfismus.

Plemeno Nova Scotia Duck Tolling Retriever bylo vytvořeno na základě práce s fenotypem z různých zakladatelských plemen v prvních letech 20. století. Deset generací inbreedingových koeficientů vyvrcholilo v 80. letech. Dvacet pět předků přispělo k populaci současných dnů se dvěma zakladateli vysvětlujícími 50% variability v plemeni. Naneštěstí zakladatelští jedinci předali několik dávných mutovaných genů, které způsobují choroby včetně : anomálie kolií /choroidal hypoplasia (2% postižených, 16% nositelů), prcd formu progresivní atrofie sítnice (6% postižených, 45% nositelů), a dědičnou Addisonovu chorobu (hypoadrenocorticism; 1.4% postižených). Aby byla zachována genetická diverzita, chovatelé musí pářit kvalitní nositele s normálními a nahrazovat nositele normálně testovaným potomstvem.

Plemeno Americká barmská kočka pochází z počátku 30. let a bylo založeno na inbreedingu jediné kočky- samice. Deset generací inbreedingu dosáhlo vrcholu v 60. letech. V 70. letech byla liniově chována linie barmských koček s kulatými hlavami , aby bylo vytvořeno to, co se nazývá „moderním“ (versus tradičním) typem hlavy. Naneštěstí moderní „kulatá“ hlava je důsledkem heterozygotní exprese neúplně dominantního genu, který způsobuje letální lebeční a obličejový defekt v homozygotním stavu. Jiná plemena, jejichž struktura hlavy je podobná modernímu barmskému typu hlavy nenesou gen pro deformitu (genokopie). Je možné, že po desetiletí selekce na moderní typ hlavy chovatelé selektovali genokopie , které nejsou příbuzné genu způsobujícímu deformitu hlavy. Genetický test bude užitečný pro chovatele, aby určili, kdo nese defektní gen. Jak nadužívání moderního typu barmských koček bez defektního genu (efekt populárního samce) a široký rozsah eliminace kvalitních linií s defektním genem významně omezí genpool barmských koček a bude mít významný dopad na genetickou diverzitu plemene.

Kavalier King Charles Spaniel byl "znovu vytvořen " na konci 20. let z krátkonosých King Charles Spanielů ke znovu obnovení tvaru hlavy jejich předků. Deset generací koeficientu inbreedingu dosáhlo vrcholu v 80. letech. Znetvoření kostí (maloformace) podobně jako u maloformace Chiari se objevily u 95% plemene. Průměrně u 50% plemene se mohou objevit příznaky MRI nebo syringomyelie – tekutinou naplněné dutiny v míše v šíjové oblasti. U průměrně 17, 5 % plemene se může objevit bolest a neurologické příznaky SM. Choroba mitrálních chlopní se rozvíjí u 56% plemene do věku 4 let a u 98% plemen do 10 let. Zlepšení plemene závisí na genetickém vyšetřování na tyto choroby.

Genetické zdraví psích a kočičích plemen není přímou funkcí heterozygotnosti nebo homozygotnosti, ale akumulací a šířením genů způsobujících choroby. K reprodukci je selektován pouze omezený počet jedinců ne- namátkovým způsobem, aby byly vytvořeny další generace. Toto má za následek spojitou nerovnováhu a náchylnost k významným, rychlým změnám v alelových frekvencích. Jakékoliv úsilí ke zvládání genetických chorob spojených s plemeny musí být zaměřeno na genetické testování a selekci. Genetické poradenství doporučení by mělo zahrnovat zvážení, jak individuální chovná rozhodnutí ovlivní celkový genpool plemen.